FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad autosómica recesiva. Afecta principalmente a caucásicos . Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad

Es causada por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de conductancia transmembrana(CFTR), encargada de transportar iones de cloro . Está localizada en las células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas.

La Fibrosis Quística se manifiesta como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancréatica exócrina , elevación de clor en sudor e infertilidad en varones.

Las complicaciones más frecuentes son ileo meconial, Síndrome de obstrucci{ón intestinal distal, pancreatitis, enfermedad hepática asociada, diabetes, y poliposis nasal.

La fibrosis quística puede manifestarse en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados con manifestaciones digestivos como diarrea crónica y retraso del desarrollo. En un neonato (desde el nacimiento a los 28 días de vida = puede existir retraso en la evacuación del meconio, ictericia prolongada o anemia.

En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos , broncoespasmo y bronconeumonía de repetición. En este periodo suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen más lentamente

y tienen una moderada distensión abdominal. Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos. En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco. En el ámbito digestivo pueden aparecen las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal o equivalente del íleo meconial. No son raros los prolapsos de recto (15%), la infección sinopulmonar recurrente

y la esteatorrea con desnutrición. En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como aspergilosis broncopulmonar alérgica (5%), asma (20%), neumotórax (5%), hemoptisis masiva (7%), poliposis nasal (15%), diabetes mellitus (DM) (5%) y enfermedad hepática relacionada con la FQ (10-12%). En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.

DIAGNÓSTICO

Según la Fundación Americana de Fibrosis Quística , el diagnóstico se debe basar en uno o más de los siguientes criterios :

1.Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o infección persistente de las vías aéereas.

2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales incluyendo ileo meconial, insuficiencia pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso de desarrollo.

3.Síndrome de pérdida de sal

4.Azoospermia obstructiva

5.Una historia de fibrosis quística en hermanos o un test de despistaje positivo en el recién nacido.

La disfunción CFTR puede ser documentada

por:

1. Aumento de la concentración de cloro en el sudor.

2. Identificación de la mutación causante de la enfermedad en cada gen CFTR.

3. Demostración de un transporte anormal de iones en el epitelio nasal. 

En general, el test del sudor es una excelente herramienta diagnóstica y debe realizarse

siempre que exista una sospecha de FQ 

La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l),

obtenidas por el clásico tets del sudor de Gibson y Cooke. Un 2% de los pacientes tienen valores entre 50 y 69 mEq/l y 1 entre 1.000 puede tener cifras dentro del rango normal.

El estudio genético permite actualmente un diagnóstico definitivo en la mayoría de los pacientes, demostrando la existencia de dos de las más de 1.000 mutaciones conocidas  actualmente como responsables de la enfermedad, si bien es cierto que el estudio completo del gen sólo se realiza en unos pocos laboratorios especializados

TRATAMIENTO

La utilización de enzimas pancreáticas en los  pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el tratamiento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares son las bases del tratamiento de la FQ. Todas estas atenciones precisan la colaboración de distintos especialistas y deben centralizarse en unidades multidisciplinarias especializadas. Otras terapéuticas adyuvantes son los broncodilatadores, la terapia antiinflamatoria (ibuprofeno,

corticoides en algunos casos), DNasa y las soluciones salinas hipertónicas.

El trasplante pulmonar es la última opción terapéutica en los pacientes con enfermedad pulmonar crónica que es incompatible con la supervivencia a pesar de haber recibido un tratamiento médico intensivo.

Otras opciones como la terapia intracelular y a terapia génica están aún en fase de investigación

Bibliografía:

Escobar H., Sojo A. Fibrosis Quística, Editorial Elsevier, 2015